Aggiornamento sullo sviluppo di un approccio di terapia genica per la SMARD1

Obbiettivo finale del nostro progetto è disegnare e realizzare un trial clinico di terapia genica basato sul trasferimento genico con vettori AAV9, simile a quello appena concluso nei pazienti SMA1, anche per i pazienti affetti da SMARD1, come descritto nel sito del Centro Dino Ferrari (http://www.centrodinoferrari.com/laboratori/laboratorio-di-cellule-staminali-neurali/attivita-di-ricerca/terapia-genica-atrofia-muscolare-smard1/). L’introduzione del gene “sano”, tramite la terapia genica, permetterebbe infatti di agire direttamente sulla causa della patologia. Tuttavia, il percorso per arrivare alla sperimentazione clinica è complesso e necessita di passaggi e tempi obbligati che si riassumono fondamentalmente in tre fasi.

  1. Ottimizzazione della strategia terapeutica: completare gli studi preclinici per definire il migliore vettore virale e la più efficace via di somministrazione.

Gli esperimenti per raggiungere questo obiettivo sono già in corso nel nostro Laboratorio (Laboratorio di Cellule Staminali Neurali presso il Centro Dino Ferrari, PI Prof. Stefania Corti) e sostenuti da un finanziamento del Ministero della Salute, Bando Giovani Ricercatori assegnato alla Dott.ssa Nizzardo (GR-2016-02362377). Stiamo inoltre scrivendo insieme ai nostri partener americani (Nationwide Children’s Hospital, Columbus Ohio) un progetto da sottomettere a luglio al National Institute of Health (NIH, USA) per ottenere ulteriori finanziamenti al fine di valutare due nuovi costrutti adatti all’ applicazione clinica.

 

  1. Tappe sperimentali obbligatorie da raggiungere per arrivare alla sperimentazione clinica.

Per avviare la sperimentazione sui pazienti ed avere l’approvazione dagli organi preposti alla vigilanza farmacologica è necessario eseguire una serie di esperimenti per dimostrare la sicurezza del trattamento. Questi consistono nella produzione di un vettore virale clinical grade, cioè utilizzabile e sicuro nell’uomo, e nell’esecuzione di studi specifici e definiti di tossicologia e di riposta immunitaria in modelli in vivo di piccola e grossa taglia. Fondi ancora da reperire.

 

  1. Sperimentazione clinica vera e propria

Trial clinico di fase 1 in 6-12 pazienti SMARD1 (pianificata un’unica somministrazione intratecale nel liquido cefalorachidiano mediante puntura lombare). Fondi ancora da reperire.

 

Situazione attuale

Il nostro laboratorio è attivamente impegnato nell’esecuzione degli esperimenti inerenti lo step 1, mentre per le altre due fasi è in corso una collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, dove è stata ideata e sperimentata per la prima volta la terapia genica per la SMA, recentemente approvata come terapia dal FDA. Il laboratorio della Prof. Kathrin Meyer è interessato a lavorare in sinergia con il nostro gruppo, data la nostra consolidata esperienza nel settore, per applicare alla SMARD1 la stessa strategia terapeutica adottata per la SMA, obbiettivo per il quale è necessaria la raccolta di fondi. Questa collaborazione è essenziale per raggiungere l’obbiettivo finale dello studio clinico data la competenza del laboratorio USA nella produzione e validazione dei vettori AAV9 in ambito clinico. A tale scopo è utile la raccolta fondi anche di associazioni con sede negli USA. In questo momento, in modo contemporaneo e complementare, un’associazione italiana (Associazione Family’s SMARD la Dolce Federica Onlus, http://www.ladolcefederica.it/index.php/associazione) e un’associazione USA (SMASHSMARD1, https://www.smashsmard.org/), insieme a diverse famiglie di pazienti italiani e di tutto il mondo, sono attivamente impegnate nella raccolta di fondi per supportare il progetto. Entrambe le associazioni menzionate hanno attivato un’attività di fundraising tramite social network tra cui Facebook. Il nostro gruppo di ricerca e quello della Prof. Meyer sono impegnati a far in modo che il progetto proceda in modo continuo attraverso le diverse fasi verso l’obbiettivo finale di un’applicazione clinica della terapia genica per la SMARD1.

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